Когда Клара родилась, ее состояние не вызывало опасений. Врачи поставили ей максимальные десять баллов по шкале Апгар. Но очень быстро выяснилось, что девочка вялая и слабая. Первый месяц жизни она провела в реанимации. Позже генетический тест показал редкую мутацию в гене FBXO28. Родители Клары — Александра и Сергей — создали фонд в Варшаве, чтобы изучить болезнь и подобрать дочери необходимое лечение. MOST поговорил с ними, о том, что известно об этой болезни и зачем им понадобился фонд.
В семье беларуса Сергея две дочери — Соня и Клара. Его жена Александра — полька, врач по профессии. К планированию второй беременности семья подходила ответственно, а когда она наступила, Александра сдавала различные генетические тесты.
— Все проходило как по книжке, — вспоминает Сергей.
Когда Клара родилась, врачи поставили ей десять баллов по шкале Апгар, которая оценивает состояние новорожденного в первые минуты жизни . Но мама девочки начала замечать, что малышка быстро устает во время кормления и становится слабой. Вскоре Клара оказалась в реанимации, где провела месяц. Ей сделали множество обследований, но установить диагноз не удалось.
Скоро девочке исполнится год. У нее эпилепсия, мышцы все еще слабые — она не держит голову, не ползает. Клара постепенно научилась самостоятельно есть, однако для этого понадобились занятия с логопедом и регулярная физиотерапия.
Чтобы разобраться в состоянии дочери, семья самостоятельно решила провести генетическое исследование. Анализ показал у Клары вариант мутации в гене FBXO28. Ни у мамы, ни у папы такой мутации нет.
— Она не унаследовала ее ни от кого из нас. Это просто случайно у нее в клетках так произошло, — объясняет Александра.
По словам мамы Клары, главная проблема в том, что об этом заболевании очень мало научной информации. В опубликованных исследованиях описано около 20 человек с такой мутацией. Всего, по оценке Александры, в мире можно найти до 50 таких пациентов.
Клетки дочери отправили в США
После получения результатов генетического теста родители начали искать ученых и исследовательские центры, которые могли бы помочь разобраться в заболевании. Семья создала в Варшаве собственный фонд.
— Нам нужно юридическое лицо, чтобы подписывать договоры с академическими центрами или компаниями и пытаться получать гранты, — объясняет Александра.
Параллельно родители начали создавать материал, на котором можно исследовать болезнь Клары. Ее клетки отправили в США. Там из них получили плюрипотентные клетки. Проще говоря, ученые могут использовать их, чтобы вырастить нейроны и мини-мозги.
— Нам это нужно для того, чтобы понять механизм самой болезни. А во-вторых, на этих клетках мы будем проверять лекарства, — говорит Александра.
Сейчас ученые работают над тем, чтобы получить из клеток Клары нейроны и понять, как именно мутация влияет на организм. Исследователям предстоит выяснить, например, токсичен ли белок, связанный с этой мутацией, или, наоборот, его в организме не хватает.
Один из вариантов, который рассматривают родители и ученые, — проверить уже существующие лекарства. Это называется перепрофилированием препаратов: лекарства, созданные для одной болезни, проверяют на возможность лечить другую.
Как рассказывает Александра, на клетках ее дочери планируют протестировать около 5000 препаратов, все они уже разрешены в США.
Если какое-то из лекарств окажется способным исправлять нарушения в клетках, это может дать направление для дальнейшего лечения.
Создают модели заболевания на мышах и рыбках
Параллельно ученые создают модели заболевания на животных: мышах и рыбках данио с такой же мутацией. На них тоже пытаются понять, как работает изменение в гене. Еще одно направление — генная терапия. Исследователи хотят проверить, можно ли с ее помощью исправить последствия мутации в клетках.
Александра стала контактным лицом в международной сети врачей, которые занимаются редкими генетическими заболеваниями. Каждый из них отвечает за определенные гены. Если в мире появится ребенок с мутацией FBXO28, Александре сообщат, и она сможет связаться с семьей и включить ребенка в исследования.
Фонд семьи Клары уже помогает девочке с такой же мутацией. Она приехала из Италии в Варшаву, потому что провести необходимые исследования на родине было невозможно. Для нее тоже удалось получить клетки, чтобы использовать их в работе.
Александра надеется, что результаты исследований в будущем помогут не только ее дочери.
— Мы стремимся к тому, чтобы это лекарство подходило всем детям с этой мутацией, — говорит она.
Сейчас главная задача семьи — понять, что именно происходит в клетках людей с мутацией FBXO28. Для этого нужны исследования, лабораторная работа и деньги. Сейчас семья открыла для этого сбор.
Вы можете обсудить этот материал в нашем Telegram-канале. Если вы не в Беларуси, переходите и подписывайтесь.
