Веронике 2 года и 9 месяцев. С виду она обычная девочка, но недавно ей поставили диагноз — спинальная мышечная атрофия (СМА). К счастью, у малышки не тяжёлая степень болезни (3-й тип) — она может сидеть и ходить, у неё сохраняются многие навыки. Но без лечения состояние будет ухудшаться, откат может начаться уже в ближайшие месяцы. Лекарства от этой болезни появились недавно, и они очень дорогие. В Беларуси нет лечения СМА, потому многие семьи едут за помощью в другие страны, в основном, в Польшу. Анна — мать Вероники — поступила также. Девушка рассказала журналисту MOST историю своей дочери.
«Когда Вероничке поставили диагноз, мы просмотрели все видео с ней на телефоне»
Анна и Вадим из Гродно, почти три года назад у них появился первый ребёнок. Девочку назвали Вероникой. Она росла здоровой, развивалась как все малыши, а в чём-то даже опережала сверстников.
Первые тревожные звоночки появились, когда стало ясно, что Вероника не хочет садиться, хоть ей было уже 9 месяцев. Невролог ничего не сказал, а вскоре девочка всё же смогла не только сесть, но и сделать первые шаги. После этого малышка продолжила развиваться, как положено.
— В ноябре 2022 года мы заметили, что Вероничка начала странно ходить, широко расставляла ножки и перестала садиться на корточки. Мы сделали обследования, но врачи долго не могли понять, что с ней такое, ведь дети со СМА обычно выглядят по-другому — они лежат, не могут самостоятельно дышать. Вероника же выглядит как обычный ребёнок.
После генетического анализа и консилиума врачей, девочке поставили диагноз — спинальная мышечная атрофия. Это редкое заболевание, которое может передаться ребёнку, если оба родителя являются носителями поврежденного гена. Оно проявляется в том, что теряется связь между мышцами и нейронами, из-за чего больной утрачивает двигательные навыки, а потом перестаёт глотать и дышать.
— На самом деле мы упустили время. Когда Веронике поставили диагноз, мы просмотрели все видео с ней на телефоне. И заметили, что в полтора года у неё начался откат в развитии — она перестала садиться на корточки, начала меняться походка. Это наш первый ребёнок, и мы подумал, что может так и надо, она расходится ещё. Если бы мы тогда обратились к врачам, то были бы шансы начать лечение раньше.
«В Беларуси нет ничего»
Лекарства от СМА появились недавно, и они стоят огромных денег. Есть три варианта лечения. Первый — это препарат «Рисдиплам», в виде сиропа, который нужно принимать каждый день пожизненно. Флакона хватает на две недели, его стоимость — 8 тысяч долларов.
Второе лекарство — «Спинраза». Его вводят в спинной мозг раз в четыре месяца пожизненно. Стоимость в первой год лечения — 750 тысяч долларов. Далее за каждую дозу нужно платить более 100 тысяч долларов.
— Если не делать уколы «Спинразы», то через какое-то время ребёнок может перестать ходить, потом не сможет сидеть, и в конечном итоге станет просто лежачим. И это тоже не самое страшное — потом отказывают мышцы дыхания. Дети с СМА умирают просто от удушья.
В Беларуси такую терапию не проводят. В Польше же, если у родителей есть медицинская страховка, уколы «Спинразы» делают бесплатно.
— В Беларуси нет ничего. Детей со спинальной мышечной атрофией просто отправляют домой, и они там доживают. Дети с нашим типом болезни живут подольше: кто-то до подросткового возраста доживает, некоторые до 30 лет.
Вадим официально работает в Польше, поэтому семья может рассчитывать на лечение. Сейчас Вероника ждёт повторного генетического теста, который запланирован на май. Однако врачи говорят, что откат в развитии может начаться уже летом, поэтому с началом лечения нужно спешить.
«Благодаря уколу организм перестраивается, и ребёнок выздоравливает»
Анна и Вадим видят спасение для Вероники в самом дорогом лекарстве в мире — «Золгенсма». Его стоимость около 2 миллионов долларов. Этот препарат вводится один раз и вылечивает от СМА.
— Здоровая цепочка ДНК пересаживается вместо больной. Благодаря этому организм перестраивается, и ребёнок выздоравливает. По сути это операция, а не просто укол — процедура длится почти целый день под наблюдением врачей. Лекарство само по себе очень токсичное, очень плохо влияет на печень. Были случаи, что от этого укола дети умирали. Но сейчас его вроде протестировали, и проводят проверки перед процедурой. В любом случае, это меньшее из двух зол — либо полная атрофия, либо последующее восстановление печени.
В Польше государство такие операции оплачивает малышам до 6 месяцев. В Беларуси проводятся лотереи для детей до двух лет. Поэтому для большинства беларусов единственный выход — открыть благотворительный сбор.
— В Беларуси открыто 7 сборов на «Золгенсма», недавно этот диагноз поставили ещё одному мальчику. Много семей с такими детками уехали в Польшу. В Беларуси остаются в основном матери-одиночки, которые ухаживают за ребёнком, и не могут работать, чтобы получить медстраховку.
Недавно в Беларуси было закрыто два таких сбора. В этом помогли крупные предприятия.
«У нашей Вероники есть все шансы быть обычным ребёнком»
Внешне Вероника не отличается от своих сверстников. Только ходит она, расставляя ножки, часто падает и поднимается лишь с помощью опоры. Анна говорит, что у девочки отсутствуют коленные рефлексы, а недавно стал появляться тремор в руках, из-за чего ей стало сложнее самостоятельно кушать.
— По улице Вероника не ходит, мы гуляем с коляской, либо на руках носим. Она не может сама себя обслуживать: ходить в туалет, ванную, ей нужно во всём помогать. В её возрасте другие дети уже бегают, она — нет. Она не может ходить по лестнице. А ещё Веронике нельзя болеть. Для таких деток это опасно откатом, потерей навыков из-за того, что при простуде слабеют мышцы. Поэтому Вероничке нельзя быть в скоплении людей: в садиках, магазинах, кружках. Из-за этого для неё даже выйти посидеть в песочнице —это событие.
Вероника любит быть на улице, а когда она дома, то рисует и играет в машинки. В зале есть целый ящик с ними и другими игрушками — девочка просто выворачивает его и возится со всем подряд.
Анна подчёркивает, что при СМА нейроны гибнут каждый день и состояние медленно, но верно ухудшается. У Вероники лёгкая степень и она одна из немногих с таким диагнозом, кто может сохранять вертикальное положение, но родители очень боятся, что если медлить, то этот навык может утратиться.
— У нашей Вероники есть все шансы быть обычным ребёнком, и мы очень хотим, чтобы она сохранила все навыки.
Помочь Веронике в Польше можно здесь. А из Беларуси — тут.
